agnieszka-w blog

Twój nowy blog

Tak jak już wspominałam moja siostra ma chorobę genetyczną, a mianowicie zespół Edwardsa. Dzisiaj na podstawie wypowiedzi lekarzy napiszę najistotniejsze dane o tej chorobie.
***
CO JEST PRZYCZYNĄ WYSTĘPOWANIA TEGO ZESPOŁU?
Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu numer 18 w komórkach dziecka. Zespół ten zazwyczaj nie jest uwarunkowany dziedzicznie, więc chore dziecko może przyjść na świat także w rodzinie nieobciążonej chorobą. Ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki (po 35 roku życia), jednak nie jest to reguła, ponieważ znane są przypadki kobiet, które urodziły dzieci z zespołem Edwardsa w wieku 21 lat.
***
JAK CZĘSTO WYSTĘPUJE TA CHOROBA?
Częstotliwość występowania choroby u noworodków wynosi 1:3000 (czasem źródła podają 1:7500 lub 1:5000). Stosunek występowania u noworodków męskich i żeńskich to 1:3. Przewaga ta spowodowana jest faktem, że większość płodów męskich z trisomią 18 obumiera w czasie ciąży.
***
JAK DŁUGO ŻYJĄ DZIECI Z TYM SCHORZENIEM?
Dzieci dotknięte tą chorobą żyją bardzo krótko i zazwyczaj umierają w okresie niemowlęcym (3 – 4 miesiące). Około 30% chorych umiera w pierwszym miesiącu życia, a tylko 10% dożywa pierwszego roku. Znane są też dzieci żyjące 2, 4, 9, a nawet 16 lat, zależy to jednak tylko od klasyfikacji ich trisomii (dłuższe życie jest możliwe w przypadku tzw. mozaikowości, niestety bardzo rzadko spotykanej
***
CZYM OBIAWIA SIĘ TA CHOROBA?
Trisomia 18 jest chorobą nieuleczalną, dzieci zwykle spędzają całe życie w szpitalu.
Główne objawy choroby:
-niska masa urodzeniowa
-poważna wada serca (np. wspólny kanał przedsionkowo – komorowy, brak jednej zastawki)
-słaba odporność (dzieci szybko łapią różne zapalenia i choroby, są nosicielami bakterii i wirusów, zarażając nimi inne dzieci)
-duże napięcie mięśniowe – dłonie skierowane do ramion, nie dające się wyprostować, nogi podkulone pod brzuch i złączone, nie dające się wyprostować ani odciągnąć od siebie (problem z założeniem pampersów), często zachodzące na siebie stopy
-dysmorfia palców ręki (często także stopy)
-wady stóp, tzw. suszkowate stopy
-rozszczep podniebienia
-płetwiastość szyi
-wysunięta do tyłu potylica
-nieprawidłowe uszy (położone niżej niż zwykle, o nieprawidłowym kształcie i często przekrzywione do tyłu)
-mała żuchwa, powodująca cofnięcie podbródka
-przeważnie brak odruchów ssania (dziecko karmione jest wtedy przez cewnik
-niedorozwój umysłowy i fizyczny

Napisałam tą notkę n apodstaeaie źródeł naukowych m.i.n na podstawie strony http://www.sciagi.biz/sciaga.php?ident=2120

Witajcie. Mam na imię Martyna i pochodzę z Puław. Ten blog poświęcony jest mojej młodszej, trzy miesięcznej siostrze – Agnieszce. Dziś Aga ma już sporo za sobą, więc może streszczę jej historię od początku…

***

26 stycznia przyszła na świat. Urodziła się z pięcio dniowym opóźnieniem. Aga miała kłopoty z oddychaniem, więc lekarze musieli przeprowadzić akcję pobudzania akcji serca. Po widocznym rozszczepie podniebienia i późniejszych badaniach serca (w moim mieście nie ma specjalistycznych urządzeń do badań genetycznych) zaczęto podejrzewać wystąpienie zespołu Edwardsa.

***

Na początku lutego, Agnieszka została przeniesiona do Kliniki „Na Chodźki” w Lublinie. Nareszcie przeprowadzono badania genetyczne, których wyniki moi rodzice otrzymali w zaskakująco krótkim czasie, bo czekali na nie tylko tydzień. Niestety nie były one zadawalające. Potwierdziły się obawy Puławskich lekarzy – zespół Edwardsa. W Lublinie odsyłając Agę do domu powiedziano że nie ma sensu leczenia gdyż jest to choroba nieuleczalna.

***

Po dwóch dniach pobytu w domu dziewczynka przestała oddychać. Mama w drodze do szpitala przeprowadziła Adze masaż serca. Z Puławskiego szpitala karetką odwieziono ją do tej samej co poprzednio kliniki. Po przyjęciu mojej siostry na oddział intensywnej terapii lekarz stwierdził, że niepotrzebnie przywiezino ją tu, gdyż i tak umrze.

***

W czwartek pod koniec lutego, bez niczyjej wiedzy Agę przetransportowano z Kliniki do szpitala w Puławach, w którym znajduje się do dzisiaj.

***

W tym momencie zwracam się do państwa z moją pierwszą i niestety chyba nie ostatnią prośbą. Objawy wystąpienia tego zespołu u mojej siostry to przede wszystkim rozszczep wargi i podniebienia oraz otwory w przegrodzie komór sercowych. Pilnie poszukujemy kontaktu z lekarzem, który podjąłby się operacji serca Agnieszki i jej leczenia, ponieważ jak dotąd żaden z nam znanych nie udzielił nam pomocy. W naszej sytuacji liczy się czas więc będziemy ogromnie wdzięczni za każdy namiar.


  • RSS